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Intitulé:   
Looking for mutations in PacBio cancer data: an alignment-free method
du groupe BioInformatique et Visualisation

Date 2015-06-18  11:00-12:00
TitreLooking for mutations in PacBio cancer data: an alignment-free method 
RésuméL'étude clinique EORTC 10994 a été mise en place afin de déterminer si le statut de p53 permet de sélectionner la thérapie des patientes atteintes de cancers du sein. L'identification des mutations du gène TP53 par séquençage NGS des ARNm de TP53 s'est révélée efficace lors d'une étude pilote effectuée. Afin de déterminer les mutations TP53 présentes chez l'ensemble des patientes (plus ou moins 1500), l'ARNm TP53 tumoral a été séquencé par la technologie de séquençage de troisième génération "Pacific Bioscences". Cependant, le pipeline de ''étude pilote ainsi que ceux utilisant GATK se sont révélés inappropriés pour ce type de données. En effet, au fort taux d'erreurs de séquençage généré par PacBio (plus ou moins 15%) s'ajoute la contamination des échantillons tumoraux par le tissus sain. Le faible taux de mutation attendu pour certains échantillons rend impossible la différenciation des erreurs de séquençage des réelles mutations par les outils standards. Afin de contourner ce problème, nous avons mis en place une méthodologie de détection de mutations par utilisation des graphes de De Bruijn que je vais vous présenter dans le cadre de ce séminaire. 
Lieusalle 178, LaBRI 
OrateurJustine Rudewicz 
UrlLaBRI 



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